Será possivel mudar uma vida??

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O que é Ataxia de Friedreich

Principais sintomas:
    Geralmente os primeiros sintomas da ataxia de Friedreich são observados durante a infância ou nos primeiros anos da adolescência, contudo em alguns indivíduos o diagnóstico tem sido afectuado tão cedo como aos 2 anos ou tão tarde como aos 25 anos. Os primeiros sintomas são usualmente a dificuldade com o equilíbrio, falta de coordenação das pernas ou braços (ataxia) e a dificuldade na articulação das palavras (disartria). Uma pessoa com ataxia de Friedreich pode ter dificuldades de movimentos precisos com os lábios e a língua, tornando seu modo de falar mais vagaroso e de difícil compreensão.
    Com o passar do tempo, indivíduos com ataxia de Friedreich frequentemente notam uma pioria na sua coordenação e fala, dificuldade em saber aonde seus pés e mãos estão no espaço (senso de posição prejudicado) e fraqueza e perda de massa muscular nas pernas e mãos. A curvatura da espinha dorsal (cifoscoliose) e alta cavidade nos pés (pés cavus) podem ocorrer e requerem tratamento específico. Crescimento do coração, batimento cardíaco irregular ou outros sintomas de problemas cardíacos (cardiomiopatia) podem ocorrer em alguns indivíduos com ataxia de Friedreich.
    Nesta ataxia algumas células do sistema nervoso degeneram. As células mais afectadas são aquelas que transmitem sensações e sinais de movimentos através de longas fibras que interligam o sistema nervoso central (o cérebro e a medula espinhal) com o resto do corpo.
    A ataxia de Friedreich não interfere na capacidade mental, memória ou controle emocional, pois as partes correspondentes do cérebro não são afectadas. As dificuldades de fala não indicam nenhuma perda de habilidade mental.

 

Outros Sintomas

    Cerca de 10% das pessoas com ataxia de Friedreich têm alguma perda de audição. Um percentual similar tem queda de acuidade visual ou mudança na visão das cores. Muitas tem movimentos rápidos e involuntários dos olhos (nistagmo), mas esses movimentos por si só usualmente não interferem com a visão.
     Cerca de 10% das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem diabetes melito, um distúrbio metabólico gerador de uma inabilidade para controlar o nível de açúcar no sangue. A diabetes pode geralmente ser controlada com sucesso através de dieta e monitoração dos níveis de açúcar no sangue, com administração de insulina se necessário.
     Cerca de 50% desenvolvem problemas de urgência para urinar ou de incontinência urinária e alguns pacientes apresentam hipotireoidismo.

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